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Artigos Publicados
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- van de Kamp JM, Betsalel OT, Mercimek-Mahmutoglu S, Abulhoul L, Grünewald S, Anselm I, Azzouz H, Bratkovic D, de Brouwer A, Hamel B, Kleefstra T, Yntema H, Campistol J, Vilaseca MA, Cheillan D, D'Hooghe M, Diogo L, Garcia P, Valongo C, Fonseca M, Frints S, Wilcken B, von der Haar S, Meijers-Heijboer HE, Hofstede F, Johnson D, Kant SG, Lion-Francois L, Pitelet G, Longo N, Maat-Kievit JA, Monteiro JP, Munnich A, Muntau AC, Nassogne MC, Osaka H, Ounap K, Pinard JM, Quijano-Roy S, Poggenburg I, Poplawski N, Abdul-Rahman O, Ribes A, Arias A, Yaplito-Lee J, Schulze A, Schwartz CE, Schwenger S, Soares G, Sznajer Y, Valayannopoulos V, Van Esch H, Waltz S, Wamelink MM, Pouwels PJ, Errami A, van der Knaap MS, Jakobs C, Mancini GM, Salomons GS. Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency.J Med Genet. 2013 Jul;50(7):463-72.

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- Temudo T., Ramos E., Dias K., Barbot C., Vieira J.P., Moreira A., Calado E., Carrilho I., Oliveira G., Levy A., Fonseca M., Cabral A., Cabral P., Monteiro J.P., Borges L., Gomes R., Santos M., Sequeiros J., Maciel P., Movement disorders in Rett syndrome: an analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type. Mov Disord. 2008 Jul 30;23(10):1384-90.

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- Temudo T, Oliveira P, Santos M, Dias K, Vieira J, Moreira A, Calado E, Carrilho I, Oliveira G, Levy A, Barbot C, Fonseca M, Cabral A, Dias A, Cabral P, Monteiro J, Borges L, Gomes R, Barbosa C, Mira G, Eusébio F, Santos M, Sequeiros J, Maciel P.Stereotypies in Rett syndrome: analysis of 83 patients with and without detected MECP2 mutations.Neurology, 2007 Apr 10;68(15):1183-7.

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- Santos, MA, Fineza, I, Moreno, T, Cabral, P, Ferreira, JC, Lopes Silva, R, Vieira, JP, Moreira, A, Dias, AI, Calado, E, Monteiro, JP, Fonseca, MJ, Moço, C, Furtado, F, Campos, MM, Gonçallves, O, Gomes, R, Barbosa, C, Figueiroa, S, Temudo, T and Fagundes, F Doenças Neuromusculares na Idade Pediátrica em Portugal - Estudo Preliminar Sinapse. 2006; 6(1): 111

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  Prémio de Boas Práticas em Saúde
 

Actividade reconhecida

1º Prémio de Boas Práticas em Saúde 2009

 
  “Ter um filho diferente”
 

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Decorreu no CDC em 13 Outubro 2009 uma reunião, dinamizada e apresentada por
Pais de crianças com doença neurológica crónica, com o título “Ter um filho diferente”

  ENCONTRO DE PAIS - Vamos Falar de Autismo -factos e controvérsias
  No sequência de reuniões anteriores, organizámos mais um Encontro de Pais, que decorreu no dia 24 de Novembro de 2007, onde se abordaram diversos aspectos das Perturbações do Espectro do Autismo.
 
  MÚSICA NO CDC
  O CDC teve música nos corredores....
  CIÊNCIA DIVERTIDA
  Na continuidade das actividades exteriores que regularmente realizamos aqui brincamos com a ciência… e foi notória a alegria de crianças pais e técnicos.
 
 
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